Vai trò của siêu âm tầm soát dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ xay ra trong quá trình phát triển bên trong tử cung của người mẹ, những dị tật thai nhi có thể xuất hiện mức độ từ nhẹ tới nặng làm ảnh hưởng tới cuộc sống của trẻ. Siêu âm là một biện pháp tầm soát dị tật thai nhi hiệu quả giúp phát hiện sớm được hàu hết dị tật của thai.

1. Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi bẩm sinh có thể bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân như bệnh lý di truyền, đột biến gen, do mẹ sử dụng thuốc hay mắc một số bệnh trong quá trình mang thai đặc biệt là 3 tháng đầu. Tuy dị tật thai nhi ít gặp nhưng có thể gây ra những ảnh hưởng không nhỏ tới cuộc sống của trẻ và thậm chí tính mạng của trẻ sau sinh tùy theo mức độ dị tật.

Siêu âm thai là sử dụng một sóng siêu âm để khảo sát cơ quan của thai nhi trong tử cung của mẹ. Phương pháp này không gây đau, không xâm lấn và hiện tại chưa có báo cáo về tác dụng phụ của siêu âm đối với sự phát triển của trẻ trong quá trình phát triển.

Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi được sử dụng nhằm để khảo sát sự thay đổi bất thường về cấu trúc của thai nhi, từ đó có thể chẩn đoán dị tật thai hay kết hợp với một số dấu hiệu trên xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác tình trạng dị tật.

Thông thường việc siêu âm dị tật thai nhi thường diễn ra trong khoảng 20 đến 30 phút, cũng có thể nhanh hơn hoặc lâu hơn với những trường hợp khó khảo sát do tư thế hay trẻ cử động nhiều…

2. Vai trò của siêu âm tầm soát dị tật thai nhi

Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật trong y học thì nhiều dị tật thai nhi có thể được phát hiện sớm nhờ sàng lọc trước sinh. Trong đó siêu âm là một phương pháp rất quan trọng để khảo sát những dị tật của thai nhi. Vai trò của siêu âm tầm soát dị tật thai nhi bao gồm:

• Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp rất an toàn, không xâm lấn, hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ và cũng như phát hiện sớm các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm. Siêu âm thai ở điều kiện lý tưởng có thể chẩn đoán chính xác tới 85% đến 90% các trường hợp dị tật thai nhi.
• Khi phát hiện được dị tật thai nhi có thể giúp định hướng các biện pháp xử lý như trong những trường hợp dị tật nặng, bệnh đột biến gen…khả năng sống hay giảm thiểu trí tuệ có thể được chỉ định việc đình thai sớm để tránh gánh nặng cho gia đình và xã hội.
• Đối với những dị tật nhẹ, thì siêu âm có thể theo dõi, đánh giá dị tật và chuẩn bị tinh thần cho người nhà các biện pháp điều trị sau khi sinh.
• Định hướng chẩn đoán trong những trường hợp nghi ngờ bệnh nhiễm sắc thể, như khi đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 12 thấy bất thường, có giá trị định hướng các bệnh nhiễm sắc thể qua đó có thể làm những xét nghiệm chuyên sâu để có chẩn đoán xác định.

Tuy nhiên, giá trị chẩn đoán của siêu âm tầm soát thai nhi phụ thuộc rất lớn vào thiết bị máy móc hiện đại, trình độ khả năng phân tích của bác sĩ làm siêu âm, mốc làm siêu âm thai.

3. Các mốc siêu âm thai tầm soát dị tật thai

Việc siêu âm thai trong tầm soát dị tật thai nhi cần xác định thời điểm siêu âm phù hợp.

Những mốc siêu âm thai tầm soát dị tật thai nhi bao gồm:

• Siêu âm thai trong 3 tháng đầu từ khoảng 12 tuần đến 13 tuần 6 ngày: Việc siêu âm trong giai đoạn này giúp: Thai đang phát triển bình thường, chậm phát triển hay ngừng phát triển trong tử cung bằng việc xác định tim thai, cử động thai, các chỉ số cân nặng.
• Số lượng thai, thai đơn hay đa thai.
• Phát hiện các bất thường ở cơ thể mẹ như: U xơ tử cung, u nang buồng trứng…
• Đây là thời điểm vàng siêu âm chẩn đoán và sàng lọc dị tật thai nhi để đo khoảng sáng sau gáy, dấu hiệu nghi ngờ bất thường bệnh lý nhiễm sắc thể.
• Phát hiện một số dị tật sớm: Thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, hở thành bụng…
• Siêu âm trong 3 tháng giữa của thai kỳ vào khoảng tuần từ 18 đến 22: Trong giai đoạn này có thể khảo sát được 80% dị tật hình thái học thai nhi, phát hiện được các dị tật bẩm sinh như
• Siêu âm phát hiện được dị tật bẩm sinh về hình thái thai nhi, từ đó có thể áp dụng những biện pháp xác định như chọc ối dưới siêu âm trong trường hợp nguy cơ cao.
• Một số dị tật được xác định trong giai đoạn này như: Dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, thai vô sọ, khuyết thành bụng, sứt môi, thoát vị rốn, thai lưu…
• Nếu kết quả siêu âm và những xét nghiệm bổ sung xác định trẻ mắc dị tật nặng, có chỉ định đình chỉ thai nghén.
• Xác định chiều dài tử cung đánh giá tình trạng nguy cơ sinh non.
• Siêu âm thai trong 3 tháng cuối thai kỳ khoảng từ 30 đến 32 tuần: Trong giai đoạn này tiếp tục siêu âm chẩn đoán dị tật thai và có thể phát hiện một số dị tật muộn xuất hiện trong quá trình phát triển như bất thường ở động mạch, tim, bên trong não. Ngoài ra, giúp đánh giá tiên lượng cuộc đẻ và tình trạng sức khỏe thai nhi.

Dị tật thai nhi không thường gặp nhưng nó có ảnh hưởng nghiêm trọng tới quá trình phát triển của trẻ sau sinh. Cho nên việc xác định sớm dị tật thai nhi giúp xác định tình trạng để có chuẩn bị cho quá trình sau sinh và giảm áp lực cho gia đình. Tuy nhiên để đạt được hiệu quả tối ưu thì cần có máy móc hiện đại và quan trọng người thực hiện có kinh nghiệm, khả năng phối hợp, phân tích tốt. Cho nên, nên lựa chọn những cơ sở uy tín để có thể được thực hiện một cách chính xác nhất.

Với phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường. Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

Ngoài ra, để bảo vệ mẹ và bé trong suốt thai kỳ, Vinmec cung cấp dịch vụ Thai sản trọn gói giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ và bé toàn diện, khám thai định kỳ với các bác sĩ Sản khoa hàng đầu, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, tầm soát quan trọng cho sản phụ, tư vấn và can thiệp kịp thời khi phát hiện những bất thường trong sức khỏe của mẹ và bé.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn