Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) được thực hiện để chẩn đoán đối với người nghi ngờ mắc hoặc chẩn đoán trước sinh cho trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Angelman và hội chứng Prader Willi.

1. Sơ lược về hội chứng Angelman và hội chứng Prader Willi

Thông thường, mỗi người đều được thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ cha và 1 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên, trong trường hợp mắc bệnh Uniparental Disomy 15 (UP5), người bệnh chỉ nhận được 1 nhiễm sắc thể số 15 hoặc nhận được cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ cha hoặc từ mẹ (người cha/mẹ còn lại không cho con đoạn NST này).

Với bệnh nhân nhận đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ cha thì sẽ mắc hội chứng Angelman. Còn nếu bệnh nhân nhận đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ thì sẽ mắc hội chứng Prader Willi.

1.1 Đặc điểm hội chứng Angelman

Người mắc bệnh có những đặc điểm đặc trưng sau:

• Vẻ mặt và hành động luôn phấn khích, hạnh phúc;
• Tăng hoạt động, kém tập trung, khó ngủ và ngủ ít;
• Thường mỉm cười, vỗ tay, cười lớn;
• Hiếu động thái quá, thích nghịch nước;
• Chậm phát triển thể hiện rõ ở thời điểm được 6 – 12 tháng tuổi;
• Chậm phát triển trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém và tự kỷ;
• Đầu nhỏ;
• Mắc chứng động kinh;
• Rối loạn đi lại và thăng bằng;
• Vẹo cột sống.

1.2 Đặc điểm hội chứng Prader Willi

Người mắc bệnh có những điểm đặc trưng sau:

• Luôn có cảm giác đói, luôn muốn ăn và bị béo phì;
• Trẻ sơ sinh: Trương lực cơ kém, bú kém, kém tăng trưởng, lác mắt, điều hòa giữa 2 mắt kém, hay mệt mỏi, tiếng khóc nhỏ;
• Trẻ nhỏ: Ham ăn dẫn tới tăng cân nhanh và nhiều, bộ phận sinh dục của trẻ kém phát triển, thường bị dậy thì không hoàn toàn và vô sinh, chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn hành vi, mất khả năng học tập, tỷ khối cơ thấp, thấp lùn, chân tay ngắn, chậm phát triển hệ vận động (biết ngồi khi được 12 tháng, biết đi khi được 24 tháng), rối loạn giấc ngủ, cận thị, vẹo cột sống, chịu đau giỏi.

Biến chứng thường gặp ở người mắc hội chứng Prader Willi:

• Biến chứng liên quan tới béo phì: Tiểu đường tuýp 2, bệnh tim và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ;
• Biến chứng của giảm năng tuyến sinh dục: Tình trạng cơ quan sinh dục không tiết đủ lượng testosterone và estrogen cần thiết. Các biến chứng gồm vô sinh và loãng xương;
• Biến chứng khác: Ăn nhiều thức ăn nhanh sẽ khiến dạ dày của trẻ bị phình bất thường,…

2. Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) khi nào?

Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) thực hiện cho những đối tượng sau:

• Bệnh nhân nghi ngờ Uniparental Disomy 15 (UPD), mắc hội chứng Angelman hoặc hội chứng Prader Willi (nếu có các đặc điểm đặc trưng ở trên);
• Các thai phụ đã có con bị Uniparental Disomy 15 (UPD) cần được chẩn đoán trước sinh.

3. Chẩn đoán hội chứng Angelman và hội chứng Prader Willi

3.1 Chẩn đoán hội chứng Angelman

• Chẩn đoán thông qua những biểu hiện đặc trưng: Chậm phát triển, hiếu động thái quá, hay phấn khích, mắc chứng động kinh,…;
• Xét nghiệm di truyền: Một số xét nghiệm di truyền được thực hiện trên mẫu máu để phát hiện nhiễm sắc thể hoặc các mảnh nhiễm sắc thể bị thiếu, các thay đổi trong gen UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase E3A) của cha (hoặc mẹ) có thể truyền sang cho con, có thay đổi trong gen UBE3A của trẻ và khiến gen không hoạt động,…

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Angelman đều được chẩn đoán khi trẻ được 9 tháng – 6 tuổi (thời điểm các triệu chứng về thể chất và hành vi đã rõ ràng).

3.2 Hội chứng Prader Willi

• Chẩn đoán thông qua các biểu hiện đặc trưng: Trẻ bị lác mắt, tăng cân nhanh, bất thường về hành vi;
• Chẩn đoán xác định: Kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, gen,… có thể xác định được những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ (đặc trưng bởi hội chứng Prader Willi).

Đối với những phụ nữ lớn tuổi (30 – 35 tuổi trở lên), từng bị sảy thai, mang thai dị dạng, thai lưu không rõ nguyên nhân, có người thân trong gia đình từng mắc bệnh lý di truyền,… thì nên thực hiện xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) để phát hiện sớm các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Angelman và hội chứng Prader Willi,…

Ngoài ra, để chuẩn bị một thai kỳ khỏe mạnh, cả vợ và chồng nên kiểm tra sức khỏe sinh sản từ 3-5 tháng trước khi mang thai.

Người vợ nên:

• Tiêm chủng trước khi mang thai (đặc biệt là ngừa rubella vì rubella trong thai kỳ cực kỳ nguy hiểm)
• Xét nghiệm gen để sàng lọc các bệnh lý di truyền trước khi mang thai
• Kiểm tra tình trạng viêm nhiễm phụ khoa tránh gây ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi
• Đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi nếu muốn mang thai (nhất là chưa mang thai lần nào) sẽ phải kiểm tra sức khỏe rất chi tiết do mang thai ở tuổi này thường gặp các vấn đề: Suy buồng trứng, sinh non, nguy cơ dị tật thai nhi, rau tiền đạo, tiền sản giật cao hơn.

Người chồng nên:

• Kiểm tra sức khỏe sinh sản, phát hiện các bệnh lý teo tinh hoàn, yếu sinh lý, tinh trùng yếu…
• Các bệnh lây qua đường tình dục nhất là những bệnh không thể chữa khỏi vô cùng nguy hiểm

Vinmec hiện có nhiều chương trình chăm sóc sức khỏe toàn diện cho các cặp vợ chồng, bà mẹ mang thai và thai nhi, gồm các gói khám tiền hôn nhân cơ bản, gói khám tiền hôn nhân nâng cao, chương trình thai sản trọn gói. Vinmec có đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực sản phụ khoa, IVF, tế bào gốc, công nghệ Gen, có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay.

Mọi thông tin cụ thể về các gói khám sinh sản, thai sản tại Vinmec, Khách hàng vui lòng liên hệ đến các bệnh viện, phòng khám của hệ thống y tế Vinmec trên toàn quốc.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn