Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể ở người sảy thai nhiều

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Mai Hương – Bác sĩ Sản phụ khoa – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Xét nghiệm Karyotype hay còn gọi là lập bộ nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể đồ. Đây là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện ở những người sảy thai liên tiếp nhiều lần và trong một số trường hợp khác.

1. Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype hay còn gọi là lập bộ nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào, nhằm tìm kiếm và phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như đa bội, thiểu bội, hoặc về cấu trúc nhiễm sắc thể như lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, …

Các bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện thông qua xét nghiệm Karyotype có liên quan đến một số bệnh lý máu ác tính như bạch cầu cấp – mãn tính dòng tủy và lympho, loạn sinh tủy, đa u tủy và một số bệnh lý vô sinh, di truyền khác.

2. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định đối với những trường hợp nào?

Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể được chỉ định đối với những trường hợp sau:

• Phụ nữ bị vô sinh, hiếm muộn, sảy thai liên tiếp do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể.
• Thai phụ bị thai chết lưu do thiếu hoặc thừa nhiễm sắc ở thai nhi.
• Nguyên nhân gây khuyết tật, dị tật bẩm sinh ở trẻ.
• Bất thường nhiễm sắc thể ở người lớn truyền sang trẻ.
• Xác định giới tính của trẻ trong trường hợp nghi ngờ giới tính của trẻ bằng cách kiểm tra nhiễm sự tồn tại của nhiễm sắc thể Y.
• Xác định phương pháp điều trị thích hợp đối với một số bệnh lý ung thư.

3. Xét nghiệm Karyotype được thực hiện như thế nào?

Đối với phụ nữ bị sảy thai liên tiếp, xét nghiệm Karyotype – lập bộ nhiễm sắc thể được chỉ định nhằm tìm kiếm bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Mẫu xét nghiệm được lấy có thể là máu từ tĩnh mạch, tế bào thai, tế bào tủy xương.

• Mẫu máu: Lấy máu từ tĩnh mạch được thực hiện bởi kỹ thuật viên y tế gồm các bước: quấn băng thun ở cánh tay, đưa kim vào tĩnh mạch và lấy máu. Sau khi lấy đủ lượng máu cần thực hiện xét nghiệm Karyotype (2 – 4ml tùy vào mục đích xét nghiệm), tháo băng thun ra, đặt miếng bông và băng lại bằng băng cá nhân.
• Mẫu tế bào thai: Mẫu tế bào có thể là nước ối hoặc lông nhung màng đệm nhau thai.
• Mẫu tế bào tủy xương: Mẫu tế bào tủy xương được lấy bằng phương pháp sinh thiết tủy xương.

Sau khi thu thập các mẫu để thực hiện xét nghiệm Karyotype, kỹ thuật viên xét nghiệm tiến hành nuôi cấy mẫu tế bào trong một môi trường đặc biệt và thu hoạch sau thời gian thích hợp. Tiếp theo, tiến hành nhuộm đặc trưng tế bào bằng kỹ thuật GTG.

Sau bước nhuộm tế bào, kỹ thuật viên xét nghiệm sẽ sử dụng kính hiển vi với độ phóng đại 1000 lần để khảo số lượng – cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể và sử dụng phần mềm chuyên dụng để phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.

4. Kết quả xét nghiệm Karyotype

Trong khoảng 1 – 2 tuần sẽ có kết quả xét nghiệm Karyotype, kết quả cho biết số lượng, kích thước và hình dạng nhiễm sắc thể trong tế bào.

• Kết quả bình thường: Kết quả bình thường cho thấy có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào tương ứng với 22 cặp nhiễm sắc thể được nhóm phù hợp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể có hình dạng, kích thước và cấu trúc bình thường.
• Kết quả bất thường: Kết quả xét nghiệm Karyotype bất thường cho thấy có ít (thiếu) hoặc nhiều (thừa) hơn 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể có hình dạng hoặc kích thước, cấu trúc bất thường.

Xét nghiệm Karyotype là xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện ở những người bị sảy thai nhiều lần nhằm tìm kiếm sự bất thường của nhiễm sắc thể gây sảy thai.

Theo đó để hạn chế tình trạng sảy thai liên tiếp xảy ra thì trước khi chuẩn bị làm mẹ, những người bị có tiền sử bệnh lý, vô sinh hiếm muộn, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần, bất thường nhiễm sắc thể,… nên tìm hiểu kĩ các kiến thức về y tế, chế độ dinh dưỡng phù hợp và thực hiện các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân, tránh tình dạng tiếp diễn ở lần mang thai tới Theo đó, bạn nên thực hiện thăm khám, chẩn đoán trước khi lên kế hoạch mang thai tại các cơ sở y tế, bệnh viện có uy tín để được theo dõi và tư vấn.

Khoa Sản của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã được khách hàng đánh giá cao về chất lượng chuyên môn cũng như dịch vụ chăm sóc chuyên nghiệp.

• Chăm sóc mẹ và bé toàn diện: Chăm sóc sức khỏe mẹ & bé toàn diện, từ trước – trong – sau khi mang thai đầy đủ; sàng lọc trước sinh, sau sinh cho trẻ sơ sinh và mẹ; xét nghiệm lấy máu gót chân; thai sản trọn gói; khám tiền hôn nhân; chăm sóc và tư vấn trước sinh; lưu trữ máu cuống rốn.
• Trẻ được chăm sóc tốt nhất từ khi lọt lòng: ngay sau khi cất tiếng khóc chào đời, bé được da kề da cùng mẹ, được bố tự tay cắt dây rốn và được theo dõi, chăm sóc trong phòng chăm sóc đặc biệt trong vòng 12 tiếng để phát hiện sớm dấu hiệu suy hô hấp nhất thời hoặc các bệnh lý khác. Bé được tiêm phòng vắc-xin đầy đủ. Ekip sinh không chỉ có các bác sĩ sản, nữ hộ sinh mà còn có các bác sĩ chuyên khoa Nhi túc trực, theo dõi để xử lý các vấn đề phát sinh cho bé trong quá trình sinh.
• Kỹ thuật hiện đại, tiên tiến: Đẻ không đau bằng kỹ thuật gây tê đặc biệt. Điều trị chăm sóc trẻ sinh cực non < 27 tuần – Vinmec là bệnh viện duy nhất tại miền Bắc cứu sống được trẻ sinh non 24 tuần.
• Trang thiết bị vượt trội: Phòng bệnh được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, trang thiết bị hiện đại như: lồng ấp vận chuyển chuyên dụng có gắn máy thở, máu hút, bóp ống oxy có kiểm soát áp lực; máy sàng lọc điếc, máy làm mát não điều trị trẻ ngạt; máy theo dõi chức năng não CFM; Monitor 5 thông số; giường hồi sức tích hợp đèn sưởi.

Để đăng ký khám và điều trị với các bác sĩ hàng đầu của khoa Sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách vui lòng nhấn vào nút “Liên hệ” trên website, hoặc đăng ký khám trực tuyến.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn