Sàng lọc gen trước khi mang thai cho phép các cặp vợ chồng biết được thông tin về dị tật di truyền của bản thân cũng như đời con của cả hai. Ngoài ra, xét nghiệm này còn đóng một vai trò đặc biệt trong quá trình chuẩn bị mang thai bởi nó góp phần xây dựng một thai kỳ tốt nhất cho cả mẹ và bé.
1. Vì sao nên sàng lọc trước khi mang thai?
Nhiều rối loạn di truyền xảy ra khi ai đó mang cả hai bản sao gen xấu, một từ cha và một từ mẹ. Nếu bạn chỉ mang 1 gen lỗi, bạn không có triệu chứng của bệnh, nhưng lại là người mang gen bệnh. Em bé của bạn sinh ra sẽ bị rối loạn nếu bạn kết hợp với người bạn đời cũng mang gen xấu.
Các xét nghiệm DNA sẽ giúp tìm các gen liên quan đến một số bệnh. Hiện nay kiểm tra sàng lọc tiêu chuẩn giúp phát hiện gen liên quan đến:
- Xơ nang
- Rối loạn máu như bệnh hồng cầu hình liềm..
- Hội chứng xương thủy tinh
- Bệnh Tay-Sachs
- Teo cơ cột sống
Các xét nghiệm DNA mới hơn, gọi là sàng lọc gen di truyền mở rộng có thể tìm thấy các gen thiếu sót của hơn 400 rối loạn khác, trong số có những rối loạn hiếm gặp và khó điều trị.
Đa số người Việt Nam đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi sinh, nên có khả năng kết hợp cùng bạn đời cùng mang gen bệnh, khiến con có biểu hiện bệnh mà không biết.
Nếu bạn hoặc bạn đời hoặc gia đình cả hai bị rối loạn di truyền, chuyên gia khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền. Tương tự với trường hợp bạn hoặc bạn đời nằm trong nhóm dân tộc có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền nhất định như:
- Người Do Thái Ashkenazi (bệnh Tay-Sachs)
- Người Mỹ gốc Phi (bệnh hồng cầu hình liềm)
- Địa Trung Hải và Đông Nam Á (Bệnh thalassemia)
Mặc dù sàng lọc gen trước khi sinh tiết lộ những gen khiếm khuyết mà bạn và đối tác đang mang, thấy được nguy cơ và có quyết định sáng suốt về tương lai nhưng phương pháp này vẫn còn tồn tại một số nhược điểm. Các phương pháp xét nghiệm không đảm bảo chính xác 100%, những kết luận về rối loạn đôi khi có thể sai. Hơn nữa, cũng không thể biết chính xác các gen sẽ ảnh hưởng đến con cái của bạn thế nào, nếu thừa hưởng gen lỗi thì có biểu hiện rối loạn không, mức độ nghiêm trọng ra sao…
Dù vậy, các chuyên gia vẫn khuyên rằng người phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc gen để biết và phòng ngừa nguy cơ di truyền gen bệnh đến đời sau.
2. Sàng lọc gen như thế nào?
Quy trình xét nghiệm prepair
Quy trình xét nghiệm prepair:
Hiện nay có khá nhiều phương pháp để bạn có thể sàng lọc gen trước khi mang thai, một trong những xét nghiệm đó là “prepair”. Đây là xét nghiệm gen di truyền có thể cho biết liệu có phải bố hoặc mẹ hoặc cả hai đều là người đang mang gen nguy hại và có thể gây ra nhiều bệnh lý di truyền nghiêm trọng như: hội chứng gen X dễ vỡ, bệnh xơ nang, teo cơ tủy sống,…
Quy trình xét nghiệm gen di truyền prepair bao gồm:
- Bố mẹ quyết định xem liệu xét nghiệm gen di truyền là có cần thiết.
- Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền
- Tư vấn di truyền và yêu cầu xét nghiệm gen
- Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền
- Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền
- Tư vấn thêm
Nếu một người phát hiện bản thân là người mang gen bệnh, người bạn đời còn lại được khuyên nên thực hiện xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, bạn sẽ được với bác sĩ và các chuyên gia di truyền tư vấn thêm về bước xử trí tiếp theo.
3. Ý nghĩa của sàng lọc gen trước khi mang thai
Tại Vinmec, khách hàng được trao đổi về các nguy cơ di truyền có thể ảnh hưởng đến thai kỳ trước khi mang thai. Tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp xác định các yếu tố nguy cơ, giúp bạn và gia đình đưa ra quyết định và ngăn ngừa xuất hiện hoặc tái xuất hiện trong gia đình bạn.
Chuyên gia di truyền của Vinmec sẽ đánh giá tiền sử y khoa của bạn và gia đình, cung cấp cho bạn và gia đình các thông tin cần thiết về nguy cơ cho lần mang thai tiếp theo, lựa chọn các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán cần thiết để bạn có thể chuẩn bị tốt việc mang thai. Thảo luận với bạn về các biện pháp dự phòng như xét nghiệm tiền làm tổ (PGT) để đánh giá bộ gen của phôi và các xét nghiệm cần thiết và phù hợp cho trường hợp của bạn.
Các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên sàng lọc để phát hiện khả năng mang gen bệnh đối với trường hợp trong gia đình đã có người mắc bệnh di truyền hoặc với các bệnh phổ biến trong quần thể người Việt Nam như bệnh thiếu máu tan huyết (thalassemia). Mặc dù việc sàng lọc có thể thực hiện ở một số thời điểm nhất định trong thai kỳ tuy nhiên trước khi mang thai là thời điểm lý tưởng nhất để sàng lọc phát hiện bạn hoặc chồng (vợ) bạn có mang gen bệnh không.
Sàng lọc trước khi mang thai cho bạn cơ hội và thời gian để lên kế hoạch mang thai phù hợp ngay cả khi bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền với sự hỗ trợ chuyên nghiệp và tận tâm của các chuyên gia trong lĩnh vực di truyền, công nghệ gen, sản khoa, nhi khoa và hỗ trợ sinh sản của Vinmec.
4. Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec
Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec có ý nghĩa quan trọng và cần thiết. Giúp các cặp vợ chồng có sự chuẩn bị tốt nhất, giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.
Tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec
Ngoài xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai, Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec còn nhiều dịch vụ khác như:
- Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản.
- Tư vấn sử dụng dược phẩm và thai kỳ.
- Tiêm phòng Vaccine trước khi mang thai
- Uống Vitamin và Acid Folic
- Sử dụng thực phẩm và thai kỳ
- Đề phòng phơi nhiễm các hóa chất độc hại, các tác nhân vật lý nguy hiểm
- Các vấn đề về sức khỏe khác của bạn và chồng (vợ)
Để đăng ký Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai của Vinmec, Quý khách hàng vui lòng liên hệ với các Bệnh viện và phòng khám thuộc hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
