Bộ 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Trần Thị Mai Hương – Bác sĩ Sản phụ khoa – Khoa Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi gồm 8 xét nghiệm nhỏ. Đây là kỹ thuật quan trọng trong việc tầm soát, phát hiện sớm các bệnh lý ở thai nhi và trẻ sơ sinh, từ đó đưa ra lựa chọn can thiệp phù hợp nhất.

1. 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi

Có 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh trên thai nhi, đó là:

• Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể;
• Xét nghiệm QF-PCR;
• Xét nghiệm FISH;
• Xét nghiệm Hội chứng Down;
• Xét nghiệm Hội chứng Edwards;
• Xét nghiệm Hội chứng Turner;
• Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Prader Willi và Hội chứng Angelman;
• Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge.

2. Chi tiết về 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh

2.1 Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể

Đây là xét nghiệm thực hiện khảo sát bộ nhiễm sắc thể trong một tế bào. Khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ nuôi cấy tế bào trong một môi trường đặc biệt. Sau thời gian thích hợp, tế bào được thu thập, nhuộm bằng kỹ thuật GTG (Giemsa trypsin G-banding). Về mẫu xét nghiệm, bác sĩ có thể sử dụng mẫu máu, dây rốn, dịch ối, gai nhau, máu dây rốn,…

Sau khi nhuộm, số lượng và cấu trúc của các cặp nhiễm sắc thể sẽ được khảo sát dưới kính hiển vi, được phân tích, xếp thành bộ hoàn chỉnh. Người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 22 cặp và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi cặp lại có kích thước, hình dạng và cấu trúc đặc trưng. Còn với kết quả bất thường, các nhiễm sắc thể sẽ có sự bất thường về cấu trúc, hình dạng, kích thước, số lượng,…

Xét nghiệm Karyotype được chỉ định cho các đối tượng sau:

• Người nghi ngờ bị rối loạn di truyền;
• Dị tật bẩm sinh;
• Sảy thai liên tiếp;
• Vô sinh – hiếm muộn;
• Chậm phát triển tâm thần.

2.2 Xét nghiệm QF-PCR

QF-PCR là viết tắt của cụm từ PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là kỹ thuật PCR, được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ như số lượng bản sao của gen trong một mẫu khảo sát và số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được thực hiện khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y,…

Mẫu xét nghiệm có thể sử dụng cho kỹ thuật QF-PCR là máu, gai nhau, dịch ối, dây rốn và máu dây rốn.

Kỹ thuật QF-PCR chỉ định chẩn đoán trước sinh về tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp sau:

• Thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down cao;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Turner;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Klinefelter.

2.3 Xét nghiệm FISH

FISH là từ viết tắt của fluorescence in situ hybridization (lai tại chỗ phát huỳnh quang) – kỹ thuật được sử dụng để phát hiện có hoặc không có sự hiện diện của một trình tự DNA đặc hiệu tại các nhiễm sắc thể.

Mục đích của xét nghiệm FISH là:

• Tìm kiếm các đặc điểm của DNA để chẩn đoán, tư vấn di truyền, điều trị và xác định đột biến nhiễm sắc thể, xác định giống loài;
• Xác định mRNA trong đánh giá sự biểu hiện của gen trong tế bào cũng như mô khảo sát.

Mẫu xét nghiệm được sử dụng cho kỹ thuật xét nghiệm FISH là máu, gai nhau, dịch ối, dây rốn và máu dây rốn.

Xét nghiệm FISH thường được chỉ định chẩn đoán nhanh trước sinh về tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp:

• Thai nhi có nguy cơ mắc phải hội chứng Down cao;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Turner;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards;
• Thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Klinefelter.

2.4 Xét nghiệm hội chứng Down

Đây cũng là một trong 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi rất quan trọng. Các đối tượng xét nghiệm là:

• Trẻ em hoặc người lớn có nghi ngờ mắc hội chứng Down;
• Thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down, được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc hoặc có các yếu tố tăng nguy cơ như mẹ đã có con bị hội chứng Down, người mẹ mang thai đã lớn tuổi, thai có các dấu hiệu bất thường được phát hiện qua siêu âm.

Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Down thường áp dụng:

• Xét nghiệm FISH;
• Xét nghiệm QF-PCR;
• Xét nghiệm Karyotype.

2.5 Xét nghiệm hội chứng Edwards

Các đối tượng được chỉ định xét nghiệm hội chứng Edwards là:

• Trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Edwards;
• Thai có nguy cơ cao bị hội chứng Edwards, được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc hoặc có các yếu tố tăng nguy cơ như mẹ đã có con bị hội chứng Down, người mẹ mang thai đã lớn tuổi, thai có các dấu hiệu bất thường được phát hiện qua siêu âm.

Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Edwards thường áp dụng:

• Xét nghiệm FISH;
• Xét nghiệm QF-PCR;
• Xét nghiệm Karyotype.

2.6 Xét nghiệm hội chứng Turner

Các đối tượng được chỉ định xét nghiệm hội chứng Turner là:

• Trường hợp nghi ngờ mắc hội chứng Turner;
• Thai có nguy cơ cao bị hội chứng Turner, được phát hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc hoặc có các yếu tố tăng nguy cơ như mẹ đã có con bị hội chứng Down, người mẹ mang thai đã lớn tuổi, thai có các dấu hiệu bất thường được phát hiện qua siêu âm.

Các phương pháp xét nghiệm hội chứng Turner thường áp dụng:

• Xét nghiệm FISH;
• Xét nghiệm QF-PCR;
• Xét nghiệm Karyotype.

2.7 Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Prader Willi và hội chứng Angelman

Bình thường mỗi người sẽ thừa hưởng 1 nhiễm sắc thể từ mẹ và 1 nhiễm sắc thể từ cha. Ở các trường hợp Uniparental Disomy 15 (UPD), người bệnh chỉ nhận 1 nhiễm sắc thể 15 hoặc nhận cả 2 đoạn nhiễm sắc thể số 15 từ mẹ hoặc cha, người còn lại không cho con đoạn nhiễm sắc thể này. Nếu bệnh nhân nhận đoạn nhiễm sắc thể 15 từ mẹ thì sẽ mắc hội chứng Prader-Willi, nếu bệnh nhân nhận đoạn nhiễm sắc thể 15 từ cha thì sẽ mắc hội chứng Angelman.

Xét nghiệm UPD được chỉ định cho các trường hợp sau:

• Bệnh nhân nghi ngờ UPD, mắc hội chứng Angelman hoặc Prader Willi;
• Thai phụ đã có con bị UPD, cần chẩn đoán trước sinh.

2.8 Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge

Đây là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22 ở vị trí vị trí 22q11.2, gây dị tật bẩm sinh. Người bệnh có thể bị khuyết tật tim, khuyết tật tuyến ức, khuyết tật mặt, mắc vấn đề về trí não, khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, thể trạng thấp bé, chức năng thận kém, có thể bị trầm cảm, tâm thần phân liệt,…

Chỉ định xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge cho các trường hợp: Người lớn, trẻ em và thai nhi nghi ngờ bị hội chứng DiGeorge được phát hiện qua khám lâm sàng và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh,…

Bộ 8 xét nghiệm gen các hội chứng bẩm sinh ở thai nhi kể trên đều rất quan trọng. Khi được chỉ định thực hiện, người bệnh cần tuân thủ theo mọi hướng dẫn của bác sĩ để thu được kết quả nhanh chóng, chính xác, từ đó có phương hướng can thiệp xử lý kịp thời.

Các xét nghiệm gen chẩn đoán hội chứng bẩm sinh ở thai nhi được thực hiện tại Vinmec. Ngoài ra, để bảo vệ sức khỏe thai phụ và bé trong suốt thai kỳ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói như một giải pháp giúp mẹ bầu an tâm vì đã có sự đồng hành của đội ngũ y bác sĩ trong suốt thai kỳ. Khi lựa chọn Thai sản trọn gói, thai phụ được:

• Quá trình mang thai được theo dõi bởi đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao
• Thăm khám đều đặn, phát hiện sớm các vấn đề bất thường
• Thai sản trọn gói giúp thuận tiện cho quá trình sinh đẻ
• Trẻ sơ sinh được chăm sóc toàn diện

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn