Bệnh nang thận trẻ em di truyền

Bệnh nang thận trẻ em di truyền là sự tăng kích thước của hai thận, đôi khi kèm theo tiến triển dẫn đến suy thận. Ngoài ra, bệnh còn hình thành nên các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ và cuối cùng là gây ra bệnh thận ở giai đoạn cuối.

1. Bệnh nang thận và bệnh nang thận trẻ em di truyền

Theo thống kê, bệnh nang thận trẻ em di truyền đa nang gen trội nhiễm sắc thể thường có tỉ lệ mắc là 1/1000 và chiếm khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh thận giai đoạn cuối. Biểu hiện lâm sàng thường không xuất hiện trước tuổi trưởng thành, nhưng sự xuất hiện cơ bản đã hoàn thành.

Theo nghiên cứu, có 11 đột biến gen đã được xác định ở những bệnh nhân bị bệnh nang thận trẻ em di truyền. Trong đó đột biến của gen NPHP1 là phổ biến nhất, được xác định khoảng 30 – 60% bệnh nhân. Ngược lại, nếu trẻ bị nang thận di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường mắc là rất hiếm, với tỷ lệ 1/10.000. Nó thường gây ra tình trạng suy thận trong thời kỳ trẻ em.

Bệnh nang thận trẻ em di truyền có thể hình thành các nang giới hạn ở vùng tủy thận hoặc ranh giới tủy vỏ, cùng với các biến chứng như teo ống thận, dị hóa màng đáy ống thận và xơ hóa kẽ thận. Các nang thận có thể có hoặc không xuất hiện và là kết quả do sự giãn ống thận.

2. Triệu chứng bệnh nang thận di truyền

Bệnh nang thận trẻ em di truyền được chia thành 3 giai đoạn phát triển của trẻ:

• Trẻ sơ sinh, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 1 tuổi.
• Tuổi vị thành niên, tuổi trung bình l khởi phát bệnh lúc 13 tuổi.
• Tuổi thanh thiếu niên, tuổi trung bình khởi phát bệnh là 19 tuổi.

Bệnh nang thận di truyền xuất hiện khi trẻ còn trong độ tuổi phát triển về thể chất lẫn tinh thần, vì vậy chúng thường gây hạn chế về sự phát triển chiều cao, xương khớp.

Tuy nhiên có nhiều bệnh nhân lại tiến triển sự phát triển bất thường chậm, kéo dài trong nhiều năm mà không thấy được sự khác biệt hay bất thường nào cho tới khi xuất hiện hội chứng ure máu cao.

Tăng huyết áp đôi khi xuất hiện ở bệnh nang thận di truyền. Có khoảng 10% trẻ bị bệnh nang thận di truyền cũng có các biểu hiện khác như viêm võng mạc sắc tố, xơ gan, thiểu năng trí tuệ và có các bất thường liên quan tới thần kinh khác.

3. Chẩn đoán bệnh nang thận di truyền ở trẻ em

Chẩn đoán bệnh dựa trên tiền sử gia định có người bị bệnh thận đa nang. Có thể chẩn đoán thông qua hình ảnh siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT Scan), MRI, xét nghiệm di truyền khi trẻ em có những biểu hiện sau đây:

• Bị chứng cuồng uống và đa niệu.
• Bị suy giảm chức năng thận tiến triển, không đi kèm theo triệu chứng tăng huyết áp.
• Thiếu máu không tương xứng với tình trạng suy thận.
• Thường không có protein niệu.

Chẩn đoán xác định dựa trên các kết quả chẩn đoán hình ảnh, nhưng các nang thường xuất hiện trong giai đoạn muộn của bệnh. Siêu âm, CT hoặc MRI có thể cho thấy các thận có kích thước nhỏ hoặc bình thường với bờ thận mềm mại, mất phân biệt tủy vỏ và có nhiều nang thận ở vùng ranh giới tủy vỏ. Ứ nước thận thường không xuất hiện. Xét nghiệm di truyền học có bất thường.

4. Điều trị bệnh nang thận trẻ em di truyền

• Chăm sóc hỗ trợ bệnh nhân.
• Nếu phát hiện giai đoạn sớm, bệnh nhân có thể điều trị bao gồm kiểm soát tình trạng tăng huyết áp, rối loạn điện giải, rối loạn thăng bằng kiềm toan và thiếu máu.
• Nếu trẻ bị hạn chế tăng trưởng, có thể bổ sung dinh dưỡng và liệu pháp hormon tăng trưởng.
• Cuối cùng, tất cả các bệnh nhân sẽ đều tiến triển đến bệnh thận mạn tính và đòi hỏi cần phải thực hiện lọc máu hoặc ghép thận.

Tóm lại, nang thận trẻ em di truyền là bệnh lý rất nguy hiểm, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất lẫn tinh thần và tính mạng của trẻ. Do đó, cần cho trẻ thăm khám và điều trị ngay khi nhận thấy có dấu hiệu bất thường.

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: Sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,… Với hệ thống cơ sở vật chất, trang thiết bị y tế hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh, Vinmec sẽ mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: Gồm các chuyên gia đầu ngành, có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108… Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm – tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám – chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,… theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh – sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn