Gen BRCA (viết tắt của BReast CAncer gene) gồm hai gen là BRCA1 và BRCA2, được phát hiện có liên quan đến khả năng mắc bệnh ung thư vú ở phụ nữ. Bằng chứng đầu tiên về sự tồn tại các gen này được các nhà khoa học tại phòng thí nghiệm Mary-Claire King, UC Berkeley đưa ra vào năm 1990. Nhưng mãi đến bốn năm sau, vào năm 1994, trong một nỗ lực nghiên cứu quy mô toàn thế giới, gen được các nhà khoa học tại đại học Utah (Mỹ) chính thức công bố.
Gen BRCA1 và gen BRCA2 có bản chất protein không tương tự nhau nhưng cả hai đều biểu hiện trong các tế bào vú và các mô khác. Mỗi người sinh ra đều có cả gen BRCA1 và gen BRCA2. Gen giúp sửa chữa các ADN bị hỏng hoặc phá hủy các các tế bào nếu ADN không thể sửa chữa được. Gen BRCA có vai trò quan trọng trong sửa chữa các nhiễm sắc thể có thể dẫn đến ung thư, đồng thời ngăn ngừa sự phát triển không kiểm soát của các khối u.
Đột biến gen BRCA
Một tỷ lệ nhỏ dân số (khoảng 1/400 hoặc 0,25% dân số) mang các gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến. Đột biến BRCA xảy ra khi AND tạo gen vì một lý do nào đó bị hư hỏng. Khi một gen BRCA bị đột biến, nó sẽ không có khả năng sửa chữa các AND bị hỏng giúp ngăn ngừa ung thư vú đồng thời mất khả năng ức chế phân bào khiến các tế bào phát triển quá mức. Do đó, những người có đột biến BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn và nguy cơ mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn thông thường.
Ngoài ung thư vú thì phụ nữ có đột biến gen BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư phúc mạc, ung thư ống dẫn trứng, ung thư da. Nam giới mang gen BRCA đột biến sẽ có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt.
Người mang gen đột biến có thể di truyền cho con cháu mình.
Bất cứ ai cũng có thể đột biến gen BRCA, tỉ lệ đột biến có liên quan đến chủng tộc. Những dân tộc có tỉ lệ đột biến gen BRCA cao nhất là Trung Âu, Do Thái, Iceland,… Việt Nam may mắn nằm trong nhóm chủng tộc Châu Á có tỉ lệ đột biến gen BRCA thấp nhất.
Xem thêm:
- Xét nghiệm có đột biến di truyền gen BRCA – Làm thế nào để giảm nguy cơ ung thư?
- Kết quả xét nghiệm gen BRCA nói lên điều gì về nguy cơ ung thư vú?
- Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứng
