Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Nguyễn Công Cảnh, Trưởng Khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Đây là bệnh có thể phòng tránh được bằng các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia và khám tiền hôn nhân.
1. Khi nào nên đi khám bệnh
Khi người bệnh có bất kỳ một trong các triệu chứng sau: Mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển, lách to thì cần đến cơ sở y tế để được phát hiện, khám và điều trị bệnh.
Hoặc khi có các yếu tố nguy cơ như trong gia đình có người bị bệnh thalassemia. Người bệnh sống trong vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao. Bệnh thalassemia gặp nhiều ở Đông Nam Á, Trung Quốc, Philippine.
2. Cách để hạn chế bệnh thalassemia
Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
2.1. Khám tiền hôn nhân
Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn, khám tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn, chẩn đoán, khám tiền hôn nhân.
Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, khám tiền hôn nhân tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Với những trường hợp này y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
Khám tiền hôn nhân để sàng lọc di truyền
2.2. Khám sàng lọc bệnh thalassemia
Khám sàng lọc bệnh thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:
- Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.
- Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.
- Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.
- Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.
- Sử dụng dịch vụ đình chỉ thai nghén (Sản khoa).
Với các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.
