12 xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (PND) bà bầu cần biết

Để con yêu được sinh ra mạnh khỏe và có cuộc sống bình thường như bao người khác, mẹ bầu cần làm rất nhiều điều. Ngoài việc tiêm vắc xin phòng bệnh trước, trong khi mang thai giúp theo dõi sự phát triển định kỳ của thai nhi, thì thai phụ nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh để xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh. Cùng tìm hiểu 12 xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là gì qua bài viết sau.

1. Xét nghiệm Karyotype – Lập bộ nhiễm sắc thể

Xét nghiệm karyotype xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp kia đến từ bố của bạn.

Nếu bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm ra các khuyết tật di truyền ở một em bé đang phát triển.

2. Xét nghiệm QF-PCR

Định lượng Fluorescence PCR (QF-PCR) là một phương pháp thay thế trong đó các dấu hiệu đa hình DNA trên nhiễm sắc thể, được sử dụng để xác định sự hiện diện của các alen khác nhau.

Xét nghiệm dựa trên việc sử dụng các dấu hiệu lặp lại song song (STR) nhỏ đa hình có thông tin và sự sẵn có của DNA của cha mẹ, được sử dụng để chẩn đoán trước sinh và sau khi sinh về các thể dị bội của nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. DNA được phân lập từ tế bào thai nhi của mẫu nước ối, mẫu nhung mao màng đệm, tế bào nguyên bào nuôi của thai nhi từ dịch rửa nội mạc cổ tử cung và máu sơ sinh đều được sử dụng để khảo sát các biến thể số lượng bản sao nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm QF-PCR sử dụng các mồi đánh dấu STR được đánh dấu huỳnh quang được phân tích sau khi phân tách độ dài đoạn trong điện di trên gel mao quản. Việc xác định nguồn gốc sinh học của thể dị bội hoặc nguồn gốc sau giảm phân cũng có thể được thực hiện trong hầu hết các trường hợp. Mặc dù xét nghiệm mẫu trước khi sinh rất phức tạp do số lượng mẫu hạn chế, chất lượng mẫu thay đổi, tình trạng khảm và nhiễm bẩn tế bào mẹ – việc sử dụng mẫu của cha mẹ và các biện pháp khác có thể khắc phục hầu hết những hạn chế này.

Kỹ thuật QF-PCR đóng vai trò là một thử nghiệm sơ bộ rất hữu ích để giảm bớt sự lo lắng của cha mẹ trong thời gian ngắn và để đẩy nhanh quá trình can thiệp điều trị.

3. Xét nghiệm FISH

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một loại kỹ thuật di truyền tế bào sử dụng các đầu dò huỳnh quang liên kết các phần của nhiễm sắc thể để cho thấy mức độ bổ sung trình tự cao.

Kính hiển vi huỳnh quang có thể được sử dụng để tìm nơi đầu dò huỳnh quang gắn với nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này cung cấp một phương pháp mới cho các nhà nghiên cứu để hình dung và lập bản đồ vật chất di truyền trong một tế bào riêng lẻ, bao gồm các gen cụ thể hoặc các phần gen. Nó là một công cụ quan trọng để tìm hiểu nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền khác. Khác với hầu hết các kỹ thuật khác được sử dụng để nghiên cứu nhiễm sắc thể, FISH không cần thực hiện trên các tế bào đang phân chia tích cực, điều này làm cho nó trở thành một quy trình rất linh hoạt.

4. Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia

Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái của họ và ảnh hưởng đến số lượng và loại hemoglobin mà cơ thể sản xuất.

Hemoglobin (Hb hoặc Hgb) là một chất có trong tất cả các tế bào hồng cầu (RBCs). Nó rất quan trọng đối với chức năng thích hợp của tế bào hồng cầu vì nó mang oxy mà các tế bào hồng cầu cung cấp đi khắp cơ thể. Một phần của hemoglobin được gọi là heme là phân tử có sắt ở …

Alpha thalassemia đôi khi bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt vì cả hai rối loạn này đều có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường (microcytic). Nếu ai đó bị bệnh thalassemia, nồng độ sắt của người đó được cho là sẽ không thấp. Liệu pháp sắt sẽ không giúp ích cho những người mắc bệnh alpha thalassemia và có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt, có thể gây tổn thương các cơ quan theo thời gian.

Đánh giá bệnh huyết sắc tố (Hb) (điện di huyết sắc tố). Xét nghiệm này đánh giá loại và lượng tương đối của hemoglobin có trong hồng cầu. Hemoglobin A (Hb A), bao gồm cả alpha và beta globin, là loại hemoglobin thường chiếm 95% đến 98% hemoglobin ở người lớn. Hemoglobin A2 (HbA2) thường chiếm 2% đến 3% hemoglobin ở người lớn, trong khi hemoglobin F thường chiếm ít hơn 2%.

Bệnh beta thalassemia làm đảo lộn sự cân bằng của sự hình thành chuỗi beta và alpha hemoglobin và gây ra sự gia tăng các thành phần hemoglobin nhỏ đó. Vì vậy những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng thường có tỷ lệ Hb F. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường có tỷ lệ Hb A2 cao hơn. Hb H là một dạng hemoglobin ít phổ biến hơn, có thể gặp trong một số trường hợp bệnh alpha thalassemia. Hb S là hemoglobin phổ biến hơn ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Đánh giá bệnh huyết sắc tố (Hb) được sử dụng để sàng lọc huyết sắc tố trẻ sơ sinh theo quy định của nhà nước và sàng lọc trước khi sinh khi cha mẹ có nguy cơ bất thường về huyết sắc tố cao.

Xét nghiệm di truyền nước ối được sử dụng trong một số trường hợp hiếm hoi là thai nhi có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cả cha và mẹ đều có khả năng mang đột biến vì điều đó làm tăng nguy cơ con của họ có thể thừa hưởng sự kết hợp của các gen bất thường, gây ra dạng thalassemia nghiêm trọng hơn.

5. Xét nghiệm gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc phân tích DNA của bất kỳ tế bào nào (thường là tế bào máu được sử dụng) để xem liệu có đột biến trong gen dystrophin hay không, và nếu có, chính xác vị trí xảy ra.

Thông thường, chẩn đoán di truyền được chỉ định cho những bệnh nhân có nồng độ CK huyết thanh cao và có phát hiện lâm sàng về bệnh loạn dưỡng mũi. Chẩn đoán được xác nhận nếu một đột biến của gen DMD được xác định. Việc phân tích di truyền trước hết nhằm mục đích tìm ra các đột biến mất đoạn / nhân đôi lớn (70% đến 80% trường hợp có các dạng đột biến này). Nếu phân tích gen ban đầu là âm tính, thì tiếp theo là phân tích các đột biến gen xóa / sao chép nhỏ và vi mô.

Họ hàng nữ của nam và nam bị DMD có thể trải qua xét nghiệm DNA để xem họ có phải là người mang bệnh hay không. Phụ nữ mang mầm bệnh DMD có thể truyền bệnh cho con trai và tình trạng mang mầm bệnh cho con gái của họ. Trong một số ít trường hợp, trẻ em gái và phụ nữ mang bệnh DMD có thể tự xuất hiện các triệu chứng của bệnh DMD, chẳng hạn như yếu cơ và các vấn đề về tim. Các triệu chứng này có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Một số loại thuốc thử nghiệm hiện đang được phát triển để điều trị DMD đòi hỏi kiến ​​thức về đột biến gen chính xác của một người, do đó, xét nghiệm gen đã trở nên quan trọng không chỉ để chẩn đoán mà còn có thể cho các phương pháp điều trị trong tương lai.

6. Xét nghiệm gen Hemophilia – Bệnh máu khó đông

6.1. Công thức máu hoàn chỉnh (CBC)

Xét nghiệm thông thường này đo lượng hemoglobin (sắc tố đỏ bên trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy), kích thước và số lượng hồng cầu cũng như số lượng các loại bạch cầu và tiểu cầu khác nhau được tìm thấy trong máu. CBC là bình thường ở những người bị bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, nếu một người mắc bệnh máu khó đông chảy máu nhiều bất thường hoặc chảy máu trong thời gian dài, huyết sắc tố và số lượng hồng cầu có thể thấp.

6.2. Kiểm tra thời gian Thromboplastin một phần kích hoạt (APTT)

Xét nghiệm này đo thời gian để máu đông. Nó đo khả năng đông máu của các yếu tố VIII (8), IX (9), XI (11) và XII (12). Nếu bất kỳ yếu tố đông máu nào quá thấp, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn bình thường. Kết quả của xét nghiệm này sẽ cho thấy thời gian đông máu lâu hơn ở những người mắc bệnh máu khó đông A hoặc B.

6.3. Kiểm tra thời gian prothrombin (PT)

Xét nghiệm này cũng đo thời gian để máu đông. Nó chủ yếu đo khả năng đông máu của các yếu tố I (1), II (2), V (5), VII (7) và X (10). Nếu bất kỳ yếu tố nào trong số này quá thấp, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn bình thường. Kết quả của xét nghiệm này sẽ là bình thường đối với hầu hết những người mắc bệnh ưa chảy máu A và B.

6.4. Kiểm tra Fibrinogen

Xét nghiệm này cũng giúp bác sĩ đánh giá khả năng hình thành cục máu đông của bệnh nhân. Xét nghiệm này được chỉ định cùng với các xét nghiệm đông máu khác hoặc khi bệnh nhân có biểu tượng PT bên ngoài bất thường hoặc kết quả biểu tượng APTT bên trong hoặc cả hai. Fibrinogen là một tên gọi khác của yếu tố đông máu I (1).

6.5. Kiểm tra yếu tố đông kết

Xét nghiệm yếu tố đông máu, còn được gọi là xét nghiệm yếu tố, được yêu cầu để chẩn đoán rối loạn chảy máu. Xét nghiệm máu này cho biết loại bệnh ưa chảy máu và mức độ nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải biết loại và mức độ nghiêm trọng để lập kế hoạch điều trị tốt nhất.

7. Xét nghiệm Hội chứng Down

Hội chứng Down là một chứng rối loạn gây ra khuyết tật trí tuệ, các đặc điểm cơ thể đặc biệt và các vấn đề sức khỏe khác nhau. Chúng có thể bao gồm các khuyết tật về tim, mất thính giác và bệnh tuyến giáp. Hội chứng Down là một dạng rối loạn nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp kia đến từ bố của bạn. Trong hội chứng Down, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Nhiễm sắc thể phụ thay đổi cách cơ thể và não phát triển. Hội chứng Down, còn được gọi là trisomy 21, là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.

Trong hai dạng hiếm gặp của hội chứng Down, được gọi là thể tam nhiễm khảm 21 và thể tam nhiễm chuyển đoạn 21, nhiễm sắc thể phụ không xuất hiện trong mọi tế bào. Những người mắc các chứng rối loạn này thường có ít các đặc điểm và vấn đề sức khỏe liên quan đến dạng hội chứng Down thông thường.

Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down cho biết liệu thai nhi của bạn có nhiều khả năng mắc hội chứng Down hay không. Các loại xét nghiệm khác xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

8. Xét nghiệm Hội chứng Edwards

Cứ khoảng 5.000 trẻ thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards. Bình thường, một người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các gói thông tin di truyền, được tạo thành từ DNA, chứa các chỉ dẫn mà cơ thể sử dụng để xây dựng một con người. Nhiễm sắc thể có 23 cặp, với hầu hết mọi người có tổng số 46 nhiễm sắc thể. Trisomy 18 được gây ra khi một người có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai bản sao thông thường, với tổng số 47 nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé, dẫn đến một số vấn đề y tế có thể bao gồm: dị tật tim, bất thường đường tiêu hóa, sứt môi, co khớp (uốn cong bất thường), các vấn đề về thị lực và thính giác, chậm phát triển trước và sau khi sinh, co giật, và giảm trương lực (cơ yếu). Tất cả trẻ sơ sinh sống sót với Trisomy 18 đều bị khuyết tật trí tuệ đáng kể (thường ở mức độ nặng).

9. Xét nghiệm Hội chứng Turner

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đánh giá DNA của em bé trong máu của mẹ (sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn) cũng có thể cho thấy nguy cơ gia tăng hội chứng Turner. Tuy nhiên, nên làm karyotype khi mang thai hoặc sau khi sinh để xác định chẩn đoán.

Chuyên gia mang thai và sinh nở (bác sĩ sản khoa) có thể hỏi bạn có quan tâm đến các xét nghiệm bổ sung để chẩn đoán trước khi sinh em bé của bạn hay không. Một trong hai quy trình có thể được thực hiện để kiểm tra hội chứng Turner trước phẫu thuật:

Lấy mẫu nhung mao màng đệm. Điều này liên quan đến việc lấy một phần mô nhỏ từ nhau thai đang phát triển. Nhau thai chứa vật chất di truyền giống như em bé. Các tế bào nhung mao màng đệm có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể.

Chọc ối. Trong xét nghiệm này, một mẫu nước ối được lấy từ tử cung. Em bé thải tế bào vào nước ối. Chất lỏng có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể của em bé trong các tế bào này.

10. Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) chủ yếu dựa trên một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể phát hiện sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22.

Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có: Sự kết hợp của các vấn đề hoặc tình trạng y tế cho thấy hội chứng xóa 22q11.2 Dị tật tim, vì một số khuyết tật tim thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể có sự kết hợp của các điều kiện gợi ý đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không chỉ ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức chẩn đoán, nhưng sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề về y tế, phát triển hoặc hành vi có thể sẽ tương tự

11. Xét nghiệm Cytomegalovirus DNA

Cytomegalovirus (CMV) là một loại virus phổ biến thường không gây ra triệu chứng hoặc chỉ gây bệnh nhẹ. Xét nghiệm CMV phát hiện các kháng thể trong máu mà cơ thể sản xuất để phản ứng với nhiễm trùng hoặc phát hiện trực tiếp CMV.

Xét nghiệm Cytomegalovirus (CMV) không được sử dụng để kiểm tra tất cả mọi người xem có nhiễm CMV hay không. Nó có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán tình trạng nhiễm CMV đang hoạt động, tái kích hoạt hoặc trong quá khứ trong một số trường hợp nhất định, chẳng hạn như:

• Một số phụ nữ mang thai hoặc những người bị suy giảm miễn dịch với các dấu hiệu và triệu chứng
• Những người có thể được cấy ghép nội tạng hoặc tủy xương
• Trẻ sơ sinh có một số bất thường bẩm sinh (bẩm sinh)

Một số phương pháp kiểm tra khác nhau có thể được sử dụng tùy thuộc vào mục đích kiểm tra: Xét nghiệm kháng thể (huyết thanh học)

12. Xét nghiệm Uniparental Disomy 15 (UPD) – Hội chứng Angelman và Hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi viết tắt là PWS hay còn được gọi là Disomy 15 (UPD 15), là một hội chứng rất hiếm gặp, nguyên nhân là do mất chức năng một Gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Tần suất mắc phải từ 1/10.000 đến 1/30.000 trẻ sơ sinh.

Kỹ thuật di truyền tế bào có thể sử dụng là phân tích nhiễm sắc thể kéo dài băng để phát hiện mất đoạn 15q11 – q13 và các bất thường nhiễm sắc thể khác kèm theo.

Kỹ thuật FISH là kỹ thuật lai giữa di truyền tế bào và phân tử thường được dùng để phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 – q13 nguồn gốc bố.

Kỹ thuật BoBs (Bacs-on-Beads) và aCGH được sử dụng để phát hiện các trường hợp mất đoạn nhỏ trong đó có các vị trí trên NST 15.

NIPT (sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ) có thể sàng lọc thai mắc hội chứng Prader Willi.

Vinmec hiện có nhiều gói thai sản (12-27-36 tuần), trong đó chương trình thai sản trọn gói 12 tuần giúp theo dõi sức khỏe của mẹ và bé ngay từ đầu thai kỳ, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các vấn đề sức khỏe. Ngoài các dịch vụ thông thường, chương trình theo dõi thai sản từ 12 tuần có các dịch vụ đặc biệt mà các gói thai sản khác không có như: xét nghiệm Double Test hoặc Triple Test tầm soát dị tật thai nhi; xét nghiệm định lượng yếu tố tân tạo mạch máu chẩn đoán tiền sản giật; xét nghiệm sàng lọc tuyến giáp; xét nghiệm Rubella; xét nghiệm ký sinh trùng lây từ mẹ sang con gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển não bộ và thể chất của bé sau sinh.

Mọi thông tin chi tiết về chương trình thai sản trọn gói 12 tuần và đăng ký khám, Quý Khách có thể liên hệ đến các phòng khám, bệnh viện thuộc hệ thống y tế Vinmec trên toàn quốc.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn