Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22 hội chứng phổ biến gây ra bệnh tim bẩm sinh và nhiều dị tật thai nhi khác. Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge là phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể giúp làm giảm nhẹ những triệu chứng và tỉ lệ tử vong do hội chứng gây ra.
1. Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Đây là một hội chứng phổ biến liên quan đến việc mất từ 30 – 40 gen của bộ đơn bội.
Hội chứng DiGeorge gây rối loạn đa cơ quan và dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ như:
- Dị tật tim: Hội chứng gây ra bệnh tim bẩm sinh như tứ chứng Fallot, thông liên thất, thân chung động mạch.
- Dị tật tuyến ức: Hội chứng gây suy giảm, thiếu hụt miễn dịch dẫn đến dễ nhiễm trùng.
- Dị tật tuyến cận giáp: Hội chứng DiGeorge làm giảm tiết hormon cận giáp khiến cho nồng canxi và photpho trong máu giảm.
- Dị tật mặt: Người mắc hội chứng có đặc điểm mặt dài, tai thấp và nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt xa, mắt bụp, hàm chẻ, môi trên mỏng và có khe môi (hay còn gọi là hở hàm ếch).
- Dị tật não: Hội chứng gây ra các chứng rối loạn về hành vi, trầm cảm, tự kỷ, động kinh, tâm thần phân liệt, khả năng tập trung, chậm phát triển, không có khả năng học tập, kém ngôn ngữ.
- Các dị tật khác: Thính giác, thị giác kém, cơ thể kém phát triển, chức năng thận suy giảm.
Phần lớn các trường hợp mắc phải Hội chứng DiGeorge không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Ở thai nhi, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng này hoàn toàn không liên quan đến tuổi tác của người mẹ.
Hội chứng DiGeorge gây hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh
2. Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
2.1 Tại sao cần thực hiện xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge?
Các triệu chứng của Hội chứng Digeorge đa dạng và biến đổi rộng, do đó gây ảnh hưởng rất lớn trong chẩn đoán và tiên lượng. Tuy nhiên, nếu được sàng lọc và chẩn đoán phát hiện sớm Hội chứng Digeorge sẽ mang lại những lợi ích sau:
- Giảm nhẹ các triệu chứng và giảm tỷ lệ tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh bằng cách phẫu thuật điều trị sớm sau khi sinh.
- Chuẩn bị tâm lý tốt và lựa chọn cơ sở y khoa để sinh, điều trị, chăm sóc sau sinh tốt.
- Theo dõi phòng ngừa các dị tật tổn thương ở não gây hội chứng động kinh và rối loạn hành vi, nhận thức.
- Trẻ được chẩn đoán mắc Hội chứng Digeorge sẽ được lưu ý không tiêm chích bất kỳ loại vắc-xin có chứa virus sống nào cho đến khi hệ miễn dịch của trẻ được hoàn thiện.
- Trẻ được kiểm tra dị tật ở miệng, vòm họng để phòng ngừa những ảnh hưởng của hội chứng đối với việc ăn uống và khả năng ngôn ngữ.
2.2 Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
Các đối tượng cần được thực hiện xét nghiệm gen gây hội chứng Digeorge là trẻ em, người lớn, phụ nữ mang thai nghi ngờ mắc hội chứng DiGeorge khi có những biểu hiện dị tật tim, tuyến ức, … được phát hiện thông qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.
2.3 Các kỹ thuật xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
Các kỹ thuật xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge hiện nay gồm có:
- NIPT (Non invasive prenatal testing): Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ mang thai. Kết quả xét nghiệm cho biết những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Là phương pháp xét nghiệm gen cho phép phát hiện những bất thường ở gen về số lượng bản sao và trình tự khác nhau trong một nucleotide. Phương pháp này cũng được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ mang thai xét nghiệm.
- Microarray: Là phương pháp lai so sánh hệ gen của người bệnh với gen tham chiếu để tìm kiếm sự khác biệt. Microarray là kỹ thuật tế bào học phân tử cho phép phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như mất đoạn hoặc lặp đoạn.
NIPT được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ mang thai
Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge gồm có các kỹ thuật như NIPT, MLPA, Microarray, cho phép phát hiện những bất thường trên những sắc thể, giúp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ và khi sinh ra trẻ không có nhiều cơ hội sống sót hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó, các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp, tránh tình trạng sẽ sinh ra mắc các bệnh bẩm sinh có tiên lượng sống kém hoặc trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như Sàng lọc trước sinh không xâm lấn. So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. Bên cạnh đó, 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.
Để tìm hiểu về Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, cũng như chương trình chăm sóc Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc đăng ký khám trực tuyến.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
