Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú Nguyễn Quỳnh Giang – Khoa Chẩn đoán hình ảnh và Y học hạt nhân – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City. Bác sĩ Giang đã có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt trong lĩnh vực cắt lớp vi tính đa dãy, cộng hưởng từ.
Bệnh xơ nang xương có thể gây nhiễm trùng, hấp thu các chất dinh dưỡng kém, và nó cũng có thể ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi cùng với hệ thống sinh sản nam giới. Để chẩn đoán chính xác bệnh ngoài xét nghiệm máu và kiểm tra mồ hôi, bác sĩ có thể yêu cầu đánh giá tình trạng của bệnh bằng các xét nghiệm hình ảnh như: chụp X quang ngực, CT scan ngực hoặc bụng, MRI ngực hoặc bụng, siêu âm bụng hoặc CT xoang.
1. Bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh di truyền đe dọa tính mạng khiến cơ thể tạo ra chất nhầy dày. Chất nhầy dày này có thể tích tụ và làm tắc nghẽn ống dẫn cũng như các đường ống khác ở trong phổi, đường tiêu hóa và tuyến tụy. Hơn nữa, sự tích tụ cũng có thể gây ra nhiễm trùng nghiêm trọng, các vấn đề liên quan đến tiêu hoá và thậm chí còn có thể gây ra tử vong. Ngoài ra, nó còn có thể ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi và hệ thống sinh sản nam giới.
Trong bệnh xơ nang, một khiếm khuyết (đột biến) trong gen – gen điều hòa dẫn truyền màng xơ nang (CFTR) – sẽ làm thay đổi protein điều chỉnh sự di chuyển của muối trong và ngoài tế bào. Kết quả là chất nhầy đặc, dính trong hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như tăng muối trong mồ hôi. Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể xảy ra trong gen. Những kiểu đột biến gen này có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ em phải được di truyền một cặp bản sao gen từ mỗi cha mẹ thì mới có thể mắc bệnh. Nếu trẻ em chỉ thừa hưởng một bản sao, chúng sẽ không bị mắc bệnh xơ nang. Tuy nhiên, chúng sẽ là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen này cho con của chúng.
Mặc dù xơ nang có thể xảy ra ở những người thuộc bất kỳ chủng tộc nào, nhưng nó phổ biến nhất ở những người da trắng gốc Bắc hoặc Trung Âu.
Xơ nang có thể gây ra tình trạng nhiễm trùng phổi
Các triệu chứng của bệnh xơ nang phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, nhưng có thể bao gồm:
- Hụt hơi
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên
- Ho dai dẳng
- Khò khè
- Mệt mỏi
- Nghẹt mũi
- Đau bụng
- Giảm cân
- Phân bất thường và có mùi hôi
- Táo bón
- Tắc nghẽn ruột
- Vô sinh nam
Hiện nay cần phải sàng lọc bệnh xơ nang và các tình trạng khác khi sinh. Do đó, trẻ sơ sinh thường được chẩn đoán sớm sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận ra các triệu chứng sớm ở trẻ sơ sinh, bao gồm:
- Da có vị mặn
- Thiếu cân
- Tăng trưởng chậm
- Rò trực tràng.
2. Chẩn đoán bệnh xơ nang
Các loại xét nghiệm xơ nang phổ biến nhất bao gồm lấy mẫu máu để xét nghiệm di truyền hoặc tiến hành xét nghiệm mồ hôi. Xét nghiệm mồ hôi đo lượng muối trong mồ hôi của một người. Sự hiện diện của muối cao có thể chỉ ra bệnh xơ nang.
- Thử nghiệm mồ hôi clorua
Xét nghiệm clorua mồ hôi là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất để chẩn đoán xơ nang. Nó kiểm tra mức độ muối tăng lên trong mồ hôi. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách sử dụng một hóa chất làm cho da đổ mồ hôi khi được kích hoạt bởi một dòng điện yếu. Mồ hôi được thu thập trên một miếng đệm hoặc giấy và sau đó phân tích. Chẩn đoán xơ nang được thực hiện nếu mồ hôi mặn hơn bình thường.
- Xét nghiệm đờm
Trong một cuộc kiểm tra đờm, bác sĩ lấy một mẫu chất nhầy. Mẫu có thể xác nhận sự hiện diện của nhiễm trùng phổi. Ngoài ra, nó cũng có thể hiển thị các loại vi trùng có mặt và xác định loại kháng sinh nào hoạt động tốt nhất để điều trị chúng.
- Xét nghiệm miễn dịch Trypsinogen (IRT)
Xét nghiệm trypsinogen miễn dịch (IRT) là xét nghiệm kiểm tra mức độ bất thường của protein gọi là IRT trong máu. Một mức độ cao của IRT có thể là một dấu hiệu của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, xét nghiệm thêm là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Hiện nay, để sàng lọc trẻ sơ sinh phát hiện bệnh xơ nang sẽ được yêu cầu thực hiện xét nghiệm trypsinogen miễn dịch. Trong một số trường hợp, phụ nữ mang thai có thể chẩn đoán trước khi sinh thông qua chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai, được gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Chọc ối là việc hút chất lỏng từ túi ối (chất lỏng xung quanh phôi thai đang phát triển) thông qua kim chuyên dụng xuyên qua bụng. Chất lỏng này sau đó có thể được mang đi kiểm tra để đánh giá tình trạng bệnh xơ nang. Trong quá trình lấy mẫu lông nhung màng đệm, cây kim được sử dụng để loại bỏ một lượng nhỏ nhau thai, sau đó sẽ được sử dụng để đánh giá cho bệnh xơ nang và các bệnh di truyền khác.
Một trong những xét nghiệm chẩn đoán bệnh xơ nang là xét nghiệm mồ hôi
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang, bác sĩ có thể đánh giá tình trạng của bệnh bằng cách sử dụng các xét nghiệm phân, đo phế dung hoặc nuôi cấy đờm. Hay có thể chỉ định thêm các xét nghiệm hình ảnh bao gồm:
- Chụp cắt lớp vi tính ngực hoặc bụng (CT): Các xét nghiệm này sử dụng thiết bị X-quang và máy tính đặc biệt để tạo ra nhiều hình ảnh chi tiết bên trong phổi hoặc ruột. Những hình ảnh của quá trình chụp CT có thể giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang bằng cách xem xét lượng chất nhầy cũng như tìm kiếm đường dẫn khí bị giãn trong phổi. Hơn nữa, các xét nghiệm cũng có thể tìm kiếm nhiễm trùng. Xét nghiệm chụp cắt lớp vi tính này có sử dụng bức xạ ion hóa.
- X-quang ngực: phương pháp này sử dụng một lượng nhỏ bức xạ ion hóa để tạo ra hình ảnh giúp đánh giá đường dẫn khí bị giãn có chứa chất nhầy và cũng là để đánh giá nhiễm trùng phổi cần được điều trị bằng kháng sinh. X-quang ngực được sử dụng kiểm tra định kỳ để quan sát những thay đổi ở bệnh nhân bị xơ nang và loại trừ các tình trạng hô hấp khác như viêm phổi hoặc phổi bị xẹp.
- Chụp cộng hưởng từ ngực hoặc bụng (MRI): Những xét nghiệm hình ảnh này sử dụng một nam châm cực mạnh, sóng radio và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về phổi và đường tiêu hóa. Mặc dù X-quang ngực hoặc CT được sử dụng phổ biến hơn cho bệnh này, nhưng chụp cộng hưởng từ MRI có thể giúp đánh giá mức độ nghiêm trọng do bệnh xơ nang gây nên.
- Siêu âm ổ bụng: Xét nghiệm hình ảnh này sử dụng đầu dò nhỏ, gel và sóng âm tần số cao, để tạo ra hình ảnh của bụng trên. Nó có tác dụng giúp đánh giá tuyến tụy, gan và túi mật, tất cả đều bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang.
- CT của xoang: xét nghiệm này này kết hợp thiết bị X-quang đặc biệt và một máy tính để tạo ra nhiều hình ảnh của các hốc xoang cạnh mũi. Nó có thể giúp xác định polyp mũi đơn, thường gặp ở bệnh nhân bị xơ nang.
Siêu âm ổ bụng cho phép đánh giá tình trạng của bệnh xơ nang
3. Điều trị bệnh xơ nang
Mặc dù không có cách chữa trị bệnh xơ nang, nhưng bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều vấn đề sau đây để giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:
- Thay đổi lối sống như áp dụng chế độ dinh dưỡng tốt hơn, bổ sung vitamin, tăng cường hoạt động thể chất, tránh sử dụng thuốc lá và tránh khói thuốc.
- Sử dụng các loại thuốc như: thuốc kháng sinh và thuốc hít có thể giúp mở đường thở và làm sạch chất nhầy và nhiễm trùng.
- Các phương pháp điều trị ngực khác nhau hoặc các kỹ thuật thanh thải đường thở (ACT) có thể giúp làm lỏng chất nhầy, giúp ho ra đờm và loại bỏ nó ra khỏi phổi dễ dàng hơn.
- Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác có thể cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống. Những ca phẫu thuật này có thể bao gồm ghép phổi, các thủ thuật để cầm máu từ phổi, cắt bỏ polyp mũi …
Sử dụng thuốc kháng sinh đang đem lại hiệu quả cao trong điều trị bệnh xơ nang
Kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm bệnh tật, từ đó có kế hoạch điều trị đạt kết quả tối ưu. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có các gói Khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng độ tuổi, giới tính và nhu cầu riêng của quý khách hàng với chính sách giá hợp lý.
Kết quả khám của người bệnh sẽ được trả về tận nhà. Sau khi nhận được kết quả khám sức khỏe tổng quát, nếu phát hiện các bệnh lý cần khám và điều trị chuyên sâu, Quý khách có thể sử dụng dịch vụ từ các chuyên khoa khác ngay tại Bệnh viện với chất lượng điều trị và dịch vụ khách hàng vượt trội.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Nguồn tham khảo: radiologyinfo.org; mayoclinic.org; healthline.com
